Миелодиспластические синдромы (МДС): что важно знать пациенту

По материалам NCCN Guidelines for Patients® — Myelodysplastic Syndromes, 2026 (NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology, Version 3.2026 — January 12, 2026)

Что такое МДС

Миелодиспластические новообразования (МДС) — группа редких злокачественных заболеваний крови, при которых костный мозг перестаёт производить достаточное количество здоровых зрелых клеток крови. При МДС незрелые клетки крови (бласты) в костном мозге не созревают должным образом, в результате чего снижается количество клеток одного или нескольких типов — это состояние называется цитопения.

Три основных типа цитопений при МДС:

Анемия: мало эритроцитов → усталость, одышка, бледность кожи
Нейтропения: мало нейтрофилов (разновидности лейкоцитов) → частые инфекции и лихорадка
Тромбоцитопения: мало тромбоцитов → склонность к синякам и кровотечениям

Важно: МДС может прогрессировать в острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) примерно у каждого третьего пациента. Мониторинг этой трансформации — одна из ключевых задач наблюдения.

Большинство пациентов с МДС нуждаются в переливаниях крови или тромбоцитов для коррекции низких показателей.

Типы МДС (классификация ВОЗ 2022)

Тип	Ключевой признак
МДС с низким числом бластов (МДС-НБ)	Мало незрелых клеток; менее агрессивный
МДС с делецией 5q (МДС-5q)	Утрата части хромосомы 5; хорошо отвечает на леналидомид
МДС с мутацией SF3B1 (МДС-SF3B1)	Специфическая генная мутация; кольцевые сидеробласты; отвечает на люспатерцепт
МДС, гипопластический (МДС-г)	Меньше клеток в костном мозге, чем в норме
МДС с биаллельной инактивацией TP53 (МДС-biTP53)	Инактивированный белок TP53; агрессивный, неблагоприятный прогноз
МДС с увеличенным числом бластов (МДС-УБ)	Больше бластов (МДС-УБ1 или МДС-УБ2); выше риск трансформации в ОМЛ
МДС с фиброзом (МДС-ф)	Рубцевание (фиброз) в костном мозге

Группы риска

Стратегия лечения определяется Пересмотренной Международной прогностической шкалой (IPSS-R), которая классифицирует МДС на пять групп на основании процента бластов, степени цитопений и хромосомных изменений:

Группа IPSS-R	Категория NCCN
Очень низкий риск	Низкий риск
Низкий риск	Низкий риск
Промежуточный риск	Низкий или Высокий риск (пограничный)
Высокий риск	Высокий риск
Очень высокий риск	Высокий риск

Для прогнозирования также может использоваться более точный инструмент — IPSS-M (добавляет данные о конкретных генных мутациях к IPSS-R).

Диагностика

Обязательные исследования:

Полный анамнез и физикальный осмотр (включая семейный анамнез; у лиц моложе 50 лет — тестирование на наследственные генетические нарушения)
ОАК с формулой, число тромбоцитов, ретикулоциты
Мазок крови
Уровень сывороточного эритропоэтина (ЭПО) — до переливания эритроцитов
Витамин В12 и фолат; ферритин, железо, ОЖСС
ТТГ (тиреотропный гормон)
ЛДГ
Биопсия и аспирация костного мозга — обязательны для диагноза и типирования МДС
Генетическое/цитогенетическое тестирование: кариотип, FISH, ПЦР, НГС — для выявления хромосомных аномалий (прежде всего del(5q), del(7), моносомия 7, +8, del(20q)) и генных мутаций (SF3B1, TP53, IDH1, IDH2 и другие)

В отдельных случаях: тест на ВИЧ; оценка уровня меди; проточная цитометрия; HLA-типирование (при планировании трансплантации)

Почему генетика важна: лечение МДС подбирается индивидуально с учётом специфического генетического и хромосомного профиля заболевания.

Обзор лечения

Лечение разделено на два основных пути по группе риска:

Низкий риск	Высокий риск
Цель: контроль симптомов — улучшить клеточные показатели, снизить потребность в трансфузиях	Цель: воздействие на опухоль — замедлить прогрессирование, предотвратить трансформацию в ОМЛ
Менее интенсивная терапия	Более интенсивная терапия, возможна трансплантация

Препараты, применяемые при МДС

Гипометилирующие агенты (ГМА) — основа лечения МДС:

Азацитидин (Vidaza) — подкожно или внутривенно
Децитабин — внутривенная инфузия
Децитабин + седазуридин (Inqovi) — пероральные таблетки

Таргетные препараты:

Имелстат (Rytelo) — ингибитор теломеразы; в/в; для низкорискового МДС с анемией
Ивосидениб (Tibsovo) — ингибитор IDH1; перорально; при мутации IDH1
Энасидениб (Idhifa) — ингибитор IDH2; перорально; при мутации IDH2
Венетоклакс (Venclexta) — ингибитор BCL-2; перорально; в комбинации с ГМА при высокорисковом МДС

Стимуляторы эритропоэза (ЭСА):

Эпоэтин альфа и Дарбэпоэтин альфа — подкожные инъекции; стимулируют выработку эритроцитов при низкорисковом МДС с анемией

Агент созревания эритроидных клеток:

Люспатерцепт-aamt (Reblozyl) — подкожная инъекция; при низкорисковом МДС с анемией (особенно при SF3B1-мутации)

Иммуномодулирующий препарат:

Леналидомид (Revlimid) — пероральные капсулы; при низкорисковом МДС с del(5q)

Иммуносупрессивная терапия (ИСТ):

Антитимоцитарный глобулин (АТГ/Atgam) + Циклоспорин А ± Элтромбопаг — для отдельных пациентов с низкорисковым МДС (гипопластический МДС, молодые пациенты)

Ростовые факторы:

Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (Г-КСФ/Филграстим) — повышает число лейкоцитов; может комбинироваться с ЭСА

Агонисты рецептора тромбопоэтина:

Элтромбопаг (Promacta) — перорально; в сочетании с ИСТ; при низком числе тромбоцитов
Ромиплостим (Nplate) — подкожно; при МДС с тромбоцитопенией

Лечение низкорискового МДС

Без симптомов: активное наблюдение («наблюдение и ожидание») с регулярным контролем клеточных показателей.

При клинически значимой тромбоцитопении или нейтропении: ГМА (азацитидин, децитабин или децитабин+седазуридин) или ИСТ ± элтромбопаг → при отсутствии ответа: IDH1/IDH2 ингибитор или аллогенная ТГСК для подходящих.

При симптомной анемии — лечение определяется подтипом МДС и уровнем ЭПО:

При del(5q) (МДС-5q):

ЭПО ≤500 мЕд/мл: Леналидомид (предпочтительно) или ЭСА
ЭПО >500 мЕд/мл: Леналидомид (предпочтительно)
При отсутствии ответа → ИСТ при показаниях → имелстат (предпочт.), ГМА или аллоТГСК; ингибиторы IDH1/IDH2 при наличии мутаций

При мутации SF3B1 (МДС-SF3B1):

Люспатерцепт (предпочтительно)
Имелстат (другой рекомендованный, при ЭПО >500 мЕд/мл при невозможности ЭСА)
При отсутствии ответа: ЭСА ± Г-КСФ; имелстат; ГМА; ингибиторы IDH1/IDH2

Без del(5q), с/без других цитогенетических изменений:

ЭПО ≤500 мЕд/мл: Эпоэтин альфа или Дарбэпоэтин альфа; Люспатерцепт — предпочтительно при ЭПО >200 мЕд/мл
ЭПО >500 мЕд/мл: имелстат, люспатерцепт, ЭСА ± Г-КСФ или леналидомид
При отсутствии ответа → те же дополнительные опции

Лечение высокорискового МДС

Зависит от того, планируется ли аллогенная ТГСК.

Если аллогенная ТГСК планируется или возможна:

Первый вариант: аллоТГСК напрямую, ИЛИ клиническое исследование → ТГСК, ИЛИ ГМА ± венетоклакс, ИЛИ интенсивная химиотерапия как «мост» к ТГСК
При отсутствии трансплантации: ингибиторы IDH1/IDH2 при наличии мутаций
Рецидив после трансплантации: повторная ТГСК или инфузия лимфоцитов донора; ГМА; клиническое исследование

Если аллогенная ТГСК НЕ планируется:

Предпочтительно: азацитидин, децитабин или децитабин+седазуридин
Другие варианты: клиническое исследование; ГМА + венетоклакс (в отдельных случаях)
При отсутствии ответа: ингибиторы IDH1/IDH2 при мутациях; ГМА + венетоклакс; клиническое исследование

Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (аллоТГСК)

Единственный потенциально куративный метод лечения МДС. Использует здоровые донорские стволовые клетки для восстановления поражённого костного мозга. Требует HLA-типирования для подбора совместимого донора. Интенсивный метод — подходит не всем; зависит от возраста, состояния здоровья и функционального статуса.

Этапы: кондиционирование (химиотерапия ± облучение) → инфузия донорских стволовых клеток → приживление (2–4 недели) → формирование нового здорового костного мозга.

Побочные эффекты: инфекции (на фоне иммуносупрессии), кровотечения, болезнь «трансплантат против хозяина» (РТПХ) — атака донорских клеток на ткани пациента.

МДС/МПН перекрывающиеся синдромы

Некоторые опухоли имеют черты как МДС, так и МПН. Типы:

ХММЛ (хронический миеломоноцитарный лейкоз) — избыток моноцитов; ХММЛ-1 (меньше бластов): гидроксимочевина или ГМА; ХММЛ-2 (больше бластов): ГМА ± венетоклакс и/или аллоТГСК
МДС/МПН с нейтрофилией — ГМА и/или руксолитиниб и/или аллоТГСК
МДС/МПН с мутацией SF3B1 и тромбоцитозом — ГМА и/или леналидомид или люспатерцепт
МДС/МПН, неуточнённый (НУ) — ГМА и/или аллоТГСК

Сопроводительная терапия

Трансфузии: переливания эритроцитов при симптомной анемии; тромбоцитов — при значимой тромбоцитопении с кровотечениями.

Перегрузка железом: повторные трансфузии (≥20) могут вызвать накопление железа в органах. Хелаторная терапия (дефероксамин или деферасирокс) используется для лечения перегрузки железом.

При тромбоцитопении: агонисты рецептора тромбопоэтина; антифибринолитики (аминокапроновая кислота) при сохраняющемся кровотечении.

Профилактика инфекций: антибиотики при бактериальных инфекциях; антимикробная профилактика после трансплантации.

Психосоциальная поддержка: психологическое консультирование, обучение, группы поддержки; оценка качества жизни.

Ключевые мысли для пациента

МДС — не одно заболевание, а группа состояний с разным прогнозом и потребностями в лечении. Знать тип МДС и группу риска — принципиально важно для получения правильного лечения.
Классификация по IPSS-R напрямую определяет путь лечения. Спросите свою команду, к какой группе вы относитесь и что это означает для прогноза.
Генетическое тестирование — не опция, а основа решений о лечении МДС. Наличие del(5q), SF3B1, IDH1, IDH2 или TP53 мутаций открывает или закрывает конкретные варианты терапии.
Низкорисковый МДС без симптомов не всегда требует немедленного лечения. Активное наблюдение — доказательно обоснованная стратегия.
Уровень сывороточного ЭПО определяет стартовое лечение анемии. Знайте свой уровень ЭПО и как он влияет на выбор препарата.
Молодым пациентам с высокорисковым МДС следует обсудить аллоТГСК на ранних этапах — это единственный куративный метод, требующий времени для поиска донора.
Перегрузка железом от трансфузий — реальная проблема: просите контролировать уровень ферритина и рассматривать хелаторную терапию при необходимости.
Клинические исследования активно ведутся для МДС и настоятельно рекомендуются на любом этапе.
Обращайтесь за лечением к специалисту по МДС или консультируйтесь с ним — это редкое заболевание значительно выигрывает от экспертного участия.

Источник: NCCN Guidelines for Patients® — Myelodysplastic Syndromes, 2026 (на основе NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology, Version 3.2026 — January 12, 2026). National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®).

Полный оригинальный документ в свободном доступе: NCCN.org/patientguidelines

Материал предназначен только для информационных целей и не заменяет консультацию лечащего врача.