Жедел миелоидты лейкоз (ЖМЛ): пациентке нені білу маңызды

NCCN Guidelines for Patients® — Acute Myeloid Leukemia, 2026 материалдары негізінде (NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology, Version 3.2026 — November 24, 2025)

ЖМЛ дегеніміз не

Жедел миелоидты лейкоз (ЖМЛ) — сүйек кемігінен бастау алатын жылдам прогрессияланатын қан ауруы. Аномальды өзгерістер өте жетілмеген ақ қан жасушалары — миелобласттардың (бласттардың) — толыққанды жасушаларға жетілуіне кедергі жасайды. Бласттар сүйек кемігі мен қанда жиналып, сау эритроциттерді, тромбоциттерді және лейкоциттерді ығыстырады. Бұл ауыр денсаулық бұзылыстарына алып келеді және ем болмаса өліммен аяқталады.

ЖМЛ-дің дәстүрлі сатылауы жоқ. Оның орнына ауру лейкоз жасушаларындағы нақты ген мутациялары мен хромосомалық өзгерістер бойынша жіктеледі — олар емдеуді таңдауды анықтайды.

Бұл материалда сондай-ақ бір NCCN нұсқаулығында қарастырылатын екі туыстас аурулар туралы ақпарат берілген:

Жедел промиелоцитарлы лейкоз (ЖПЛ) — PML::RARA слитты генімен сипатталатын сирек, жоғары жазылатын ЖМЛ ішкі түрі
Бластты плазмоцитоидты дендриттік жасушалы неоплазия (BPDCN) — тері, лимфа түйіндері мен сүйек кемігін зақымдайтын өте сирек агрессивті қан ауруы

1-бөлім: ЖМЛ

Белгілері

Айқын шаршағыштық, әлсіздік, теріннің бозаруы
Жиі немесе ауыр инфекциялар, қызба
Синяқтардың оңай пайда болуы, қызылиек қануы, мұрын қануы, нашар жазылатын жарақаттар
Ентігу
Сүйек немесе буын ауырсынуы
Себепсіз салмақ жоғалту немесе тәбет нашарлауы
Лимфа түйіндерінің немесе көкбауырдың ұлғаюы

Диагностика

Міндетті зерттеулер:

Толық анамнез (отбасылықты қоса), физикалық осмотр, функционалдық мәртебе бағалауы, психологиялық дистресс скринингі
Лейкоцитарлық формуласы бар ЖҚТ; биохимиялық талдау; ЛДГ; зәр қышқылы; В12 дәрумені, фолат; темір
Коагулограмма (қан ұюы сынамалары)
Сүйек кемігінің биопсиясы мен аспирациясы — диагноздың негізі; сүйек кемігі немесе қанда ≥20% бластты растайды
ЖМЛ биомаркерлік және генетикалық тестілеу (сүйек кемігі немесе қан үлгісінде): кариотип, FISH, НГС, ОТ-ПТЦ — ген мутациялары мен хромосомалық аномалияларды анықтауга
HLA-типтеу — трансплантация мүмкін болса
ЭКГ мен эхокардиография — антрациклин ем алдында жүрек функциясын бағалауға

Бейнелеу қажет болғанда: ФДГ-ПЭТ/КТ (экстрамедуллярлы зақымдалу күдікті болса); ми КТ контраспен (қан кетуі күдікті болса); ми МРТ контраспен (лейкемиялық менингит күдікті болса)

Люмбальды пункция: ОЖЖ зақымдалуы күдікті болса

Фертильдік бойынша кеңес: кез келген жүйелік терапия басталмас бұрын

Негізгі генетикалық мутациялар мен олардың маңызы

Мутация / өзгеріс	Маңызы
FLT3-ITD немесе FLT3-TKD	Мидостаурин, квизартиниб, гилтеритиниб, сорафениб
IDH1 мутациясы	Ивосидениб, олутасидениб
IDH2 мутациясы	Энасидениб
KMT2A қайта құрылуы	Ревумениб
NPM1 мутациясы	Ревумениб, зифтомениб
CD33-позитивті	Гемтузумаб озогамицин
CBF: t(8;21) немесе inv(16)	Қолайлы қауіп; цитарабин режимдеріне жақсы жауап береді
TP53 мутациясы	Нашар қауіп; клиникалық зерттеу қатты ұсынылады

Қауіп топтары (ELN 2022/2024)

Қауіп тобы	Мысалдар
Қолайлы	t(8;21)/RUNX1::RUNX1T1; inv(16)/CBFB::MYH11; FLT3-ITD-сіз мутирленген NPM1; CEBPA bZIP мутациясы
Орта	FLT3-ITD-мен мутирленген NPM1; FLT3-ITD-мен жабайы тип NPM1; t(9;11)/MLLT3::KMT2A
Нашар	TP53 мутациясы; KMT2A қайта құрылуы; комплекстік/моносомды кариотип; ASXL1, BCOR, EZH2, RUNX1, SRSF2, STAG2 мутациялары және т.б.; –5 немесе del(5q); –7; –17/abn(17p)

Емдеу фазалары

ЖМЛ әрдайым сатылап емделеді:

Индукция (ремиссия индукциясы): бласттарды жою және толық ремиссияға (ТР) жету; сүйек кемігінің қалпына келуі ~4–6 апта
Консолидация (ремиссиядан кейінгі терапия): тіршілік еткен бласттарды жою; ремиссияны тереңдету және ұзарту
Қолдаушы терапия (кейбір пациенттерде): ремиссияны ұзарту; айлар-жылдар бойы жалғасады
Бақылау: ремиссиядан кейінгі мониторинг (2 жыл бойы 1–3 айда бір ЖҚТ, содан кейін 5 жылға дейін 3–6 айда бір)

МОА (минималды қалдық ауру): жоғары сезімтал тесттер (ПТЦ) ремиссия кезінде де лейкоз жасушаларын анықтауы мүмкін; оң МОА трансплантация мен қосымша терапия туралы шешімге ықпал етеді.

Қарқынды индукция

Қарқынды химиотерапияны көтере алатын пациенттерге:

Қолайлы және орта қауіпті ЖМЛ:

Қолайлы: Стандартты 7+3 (7 күн цитарабин + 3 күн даунорубицин немесе идарубицин); CBF-ЖМЛ кезінде: CD33+ болса 7+3 + гемтузумаб озогамицин
Басқа ұсынылған: FLAG-IDA ± гемтузумаб; CLAG-M
FLT3-ITD: 7+3 + мидостаурин немесе квизартиниб
FLT3-TKD: 7+3 + мидостаурин

Нашар қауіп (терапиямен байланысты ЖМЛ, бұрынғы МДС/ХММЛ, МДС-ассоциирленген хромосомалық өзгерістер):

Қолайлы: CPX-351/Vyxeos (≥60 жас); стандартты 7+3 (≤60 жас)
Басқа: децитабин + венетоклакс; азацитидин + венетоклакс; CLIA; FLAG-IDA ± венетоклакс

Нашар қауіп ЖМЛ (басқа):

Клиникалық зерттеу ұсынылады
Басқа: 7+3; CPX-351; FLAG-IDA; децитабин немесе азацитидин + венетоклакс; CLAG-M

TP53 мутациясы немесе del(17p) бар ЖМЛ: клиникалық зерттеу

Аз қарқынды индукция

Қарқынды химиотерапияны көтере алмайтын пациенттерге (жасына, денсаулығына немесе жеке таңдауына байланысты). Аз қарқынды терапия да толық ремиссияға жете алады. Аурулы бақылайтын кез ауды тоқтатпай бессрочно жалғастырылады.

IDH1 мутациясы бар ЖМЛ:

Қолайлы: азацитидин немесе децитабин + венетоклакс; азацитидин + ивосидениб
Басқа: ивосидениб; ТДАЦ + венетоклакс; монорежимде азацитидин немесе децитабин; олутасидениб

IDH1 мутациясы жоқ ЖМЛ:

Қолайлы: азацитидин немесе децитабин + венетоклакс
Басқа: кладрибин + ТДАЦ + венетоклакс; ТДАЦ + венетоклакс; монорежимде азацитидин немесе децитабин; ТДАЦ + гласдегиб; монорежимде ТДАЦ
FLT3 мутациясы: гилтеритиниб ± азацитидин
IDH2 мутациясы: энасидениб ± азацитидин
CD33+: гемтузумаб озогамицин

Индукциядан кейін

Толық жауап: цитарабин негізіндегі консолидация, алдыңғы терапияны жалғастыру немесе аллогендік ГДЖТ; мүмкіндік болса клиникалық зерттеу
Толық емес жауап / прогрессия: химиотерапия, таргетті терапия, клиникалық зерттеу, ГДЖТ немесе ең үздік сүйемел терапия

Қолдаушы терапия:

Қарқынды индукциядан кейін: азацитидин мүмкін
Аз қарқынды индукциядан кейін: сол терапияны жалғастыру
FLT3 мутациясы анамнезінде: таргетті қолдаушы терапия
ГДЖТ-дан кейін: жекелендірілген

Рецидивті және рефрактерлі ЖМЛ

Рецидивті ЖМЛ: ремиссиядан кейін ауру оралуы. Рефрактерлі ЖМЛ: ауру ем кезінде жауап бермейді немесе нашарлайды.

Биомаркерлік тестілеу (NPM1, IDH1, IDH2, FLT3) әрбір рецидив кезінде қайталануы тиіс — мутациялық профиль өзгеруі мүмкін.

Емдеу нұсқалары:

Клиникалық зерттеу (қатты қолайлы)
Мутацияларға негізделген таргетті терапия немесе химиотерапия → содан кейін ГДЖТ
Ең үздік сүйемел терапия

Рецидив кезінде мутация бойынша таргетті терапия:

Мутация	Қолайлы препараттар
FLT3-ITD	Гилтеритиниб; ГМА + сорафениб; квизартиниб
FLT3-TKD	Гилтеритиниб
IDH1	Ивосидениб; олутасидениб
IDH2	Энасидениб
KMT2A қайта құрылуы	Ревумениб
NPM1	Ревумениб; зифтомениб
CD33+	Гемтузумаб озогамицин

Рецидивті/рефрактерлі ЖМЛ-дың химиотерапиясы (қарқынды): CLAG ± митоксантрон/идарубицин; цитарабин ± антрациклин; FLAG-IDA ± венетоклакс; этопозид + цитарабин ± митоксантрон; кладрибин + цитарабин + идарубицин; CLIA + венетоклакс

Аз қарқынды: азацитидин немесе децитабин ± венетоклакс; ТДАЦ + венетоклакс

Аллогендік ГДЖТ

Көптеген ЖМЛ ішкі түрлері үшін потенциалды толық жазылдырудың жалғыз әдісі. Зақымданған сүйек кемігін донор дің жасушаларымен алмастырады. Үйлесімді донорды табу үшін HLA-типтеу қажет.

Процесс: кондициялаушы терапия (химиотерапия ± сәулелену) → лейкозды жою → донор дің жасушаларын инфузиялау → жасушалардың тіндеуі (2–4 апта; пациент инфекцияларға осал) → жаңа сау сүйек кемігінің қалыптасуы.

Мақсат: жаңа иммундық жүйе қалдық лейкозды бөгде ретінде таниды және жояды («трансплантат — лейкозға қарсы» әсері).

Негізгі жанама әсерлер: фебрильді нейтропения, инфекциялар, қанағыштық, «трансплантат — хозяинға қарсы» ауруы (ТХҚА) — донор жасушалары қалыпты тіндерге шабуыл жасайды. ТХҚА емделетін, бірақ ауыр асқыну.

Сүйемел терапия

Фебрильді нейтропения: нейтрофилдер аз фонындағы қызба — шұғыл медициналық жағдай; дереу тамырішілік антибиотик қажет.

Гиперлейкоцитоз: бластттар саны өте жоғарыда — ем алдында аферез немесе гидроксикарбамид арқылы тез азайту.

Ісік лизисі синдромы (ІЛС): химиотерапия кезінде жасушалардың жылдам бұзылуынан қауіпті электролиттік бұзылыстар; алдын алу — гидратация, аллопуринол/расбуриказа.

Дифференциациялану синдромы: ем жауап беретін лейкоз жасушаларынан өмірге қауіп төндіретін цитокин шығарылуы; белгілер: қызба, аяқ-қол ісінуі, тыныс алудың қиындауы, салмақ өсуі, тері бөртпесі; стероидтар мен гидроксикарбамидпен емдеу.

Қан трансфузиялары: анемия кезінде эритроциттер трансфузиясы; тромбоцитопения кезінде тромбоциттер. Лейкоциттерді арттыру үшін Г-КСФ.

Цитарабинге тән токсикалылық: мишықтың атаксиясы (қимыл координациясының бұзылуы); көз қабынуы (тұзды немесе стероидты тамшылармен алдын алу).

2-бөлім: Жедел промиелоцитарлы лейкоз (ЖПЛ)

ЖПЛ — сирек ішкі тип (~10% ЖМЛ). Кез келген басқа ЖМЛ ішкі түрінен жиі жазылады — бірақ ол медициналық төтенше жағдай: емдеусіз диагноздан бірнеше сағат ішінде өліммен аяқталатын өмірге қауіп төндіретін қанағыштық тудырады.

Анықтаушы белгі: t(15;17) транслокациясынан туындайтын PML::RARA слитты гені; FISH немесе ОТ-ПТЦ арқылы расталады.

ЖПЛ күдікті болса дереу АТРА бастаңыз — генетикалық растауды күтпей. АТРА коагулопатияны тоқтатады. Тест ЖПЛ-ды жоқтасса, АТРА тоқтатылады.

Қауіп топтары:

Төмен қауіп: диагноз кезінде лейкоциттер саны ≤10 × 10⁹/л
Жоғары қауіп: диагноз кезінде лейкоциттер саны >10 × 10⁹/л

Емдеу:

Төмен қауіп:

Қолайлы индукция: АТРА + мышьяк триоксиді (АТО)
Консолидация: АТРА + АТО
АТО мүмкін болмаса: АТРА + идарубицин немесе гемтузумаб озогамицин

Жоғары қауіп (жүрек патологиясы жоқ):

Қолайлы индукция: АТРА + АТО + идарубицин немесе гемтузумаб озогамицин
Басқа: АТРА + даунорубицин + цитарабин; АТРА + идарубицин

Жүрек патологиясы бар жоғары қауіп (ФВ төменделген немесе QTc ұзарған):

Жүрек мәртебесін ескере отырып АТРА-негізді режим

Қолдаушы терапия: мүмкін; жекелендірілген.

Мониторинг: консолидациядан кейін сүйек кемігі/қанды ПТЦ-тестілеу; мониторинг кезінде терапия жоқ. PML::RARA генінің оралуын бақылау.

Рецидив: ерте (<6 ай) vs. кеш (≥6 ай) қайта емдеу тәсілін анықтайды. Мақсат — ремиссияға жету. Ремиссиядан кейін: ГДЖТ, АТО немесе клиникалық зерттеу.

ЖПЛ-ге тән сүйемел терапия:

Коагулопатия: тромбоцит трансфузиялары, криопреципитат, жаңа мұздатылған плазмамен коагуляция нормаланғанға дейін коррекция
Дифференциациялану синдромы: қызба, тыныс алу қиындауы, сұйықтық жиналуы; стероидтармен емдеу; лейкоциттер өсіп жатса гидроксикарбамид
Мышьяк триоксиді кезінде жүрек мониторингі: бүкіл ем бойы ЭКГ; АТО QTc интервалын ұзартады; электролиттер мониторингі

3-бөлім: Бластты плазмоцитоидты дендриттік жасушалы неоплазия (BPDCN)

BPDCN — жетілмеген плазмоцитоидты дендриттік жасушалардан дамитын өте сирек агрессивті қан ауруы. Клиникалық көрінісінің алуандығынан жиі қате диагноздалады. Емдеу дерматологты қосатын мультидисциплинарлық команданы қажет етеді.

Тән суреті: қара күлгін тері дақтары (синяқ немесе бөртпеге ұқсауы мүмкін); лимфа түйіндерінің ұлғаюы; шаршағыштық; көкбауыр зақымдалуынан іш ауырсынуы. ОЖЖ, қан мен сүйек кемігінің зақымдалуы мүмкін.

Диагностика: тері биопсиясы (жиі), лимфа түйіні немесе сүйек кемігі биопсиясы; гематопатолог тексеруі міндетті; биомаркерлік/генетикалық тестілеу (TET2, ASXL1, TP53, IDH2 және т.б.).

Емдеу (қарқынды):

Қолайлы: тагракзофусп-erzs (Elzonris) — BPDCN жасушаларындағы CD123 ақуызын нысанаға алады; бірінші цикл тек стационарда, ≥24 сағат бақылаумен; негізгі қауіп: капиллярлар өткізгіштігі синдромы (сұйықтық тамырдан шығады → қан қысымының қауіпті төмендеуі, ағза жеткіліксіздігі, өлім)
Химиотерапия баламалары: HyperCVAD; цитарабин + идарубицин/даунорубицин; CHOP
Толық жауаптан кейін: прогрессияға дейін тагракзофусп-erzs жалғасу немесе ГДЖТ-ке өту

Емдеу (аз қарқынды):

Жергілікті тері зақымдалуы: сәулелік терапия немесе хирургиялық алу
Жүйелік ауру: венетоклакс + азацитидин немесе децитабин; жүйелік стероидтар; сүйемел терапия

Рецидивті/рефрактерлі BPDCN:

Клиникалық зерттеу (қолайлы)
Бұрын қолданылмаса тагракзофусп-erzs
Бұрын қолданылмаса химиотерапия немесе сәулелік терапия
ГМА + венетоклакс

ОЖЖ профилактикасы: диагноз кезінде ОЖЖ зақымдалуы бар немесе күдікті барлық пациенттерге интратекалды химиотерапия.

Бақылау: 2 жыл бойы 1–3 айда бір ЖҚТ, содан кейін 5 жылға дейін 3–6 айда бір; қажет болса сүйек кемігі биопсиясы; экстрамедуллярлы зақымдалу анамнезінде ФДГ-ПЭТ/КТ.

Пациент үшін негізгі ойлар

ЖМЛ — ауыр, жылдам прогрессияланатын ауру; ЖМЛ тәжірибесі бар маманданған орталықта ем алу міндетті. Дереу медициналық көмекке жүгіріңіз.
Генетикалық және биомаркерлік тестілеу — кез келген емдеу шешімінің негізі. Мутациялық профиліңізді біліңіз — FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, TP53, KMT2A — болжамдық және терапевтік маңызы критикалық.
Клиникалық зерттеулер барлық кезеңде қатты ұсынылады — әсіресе нашар қауіпті, рецидивті/рефрактерлі ЖМЛ мен BPDCN кезінде.
Таргетті препараттар ЖМЛ-ды емдеуді өзгертті — бұрын нұсқасы болмаған көптеген пациенттер енді тиімді таргетті препараттарға ие. Мутацияңыз таргетке жатып-жатпайтынын сұраңыз.
ЖПЛ — медициналық төтенше жағдай: ЖПЛ күдікті болса генетикалық растауды күтпей-ақ өлімге апаратын қанағыштықтың алдын алу үшін АТРА дереу басталуы тиіс.
Дифференциациялану синдромы ЖПЛ емдеуі мен кейбір ЖМЛ таргетті терапиялары кезінде болуы мүмкін — кез келген қызба, ісіну немесе тыныс алу қиындауы туралы дереу хабарлаңыз.
Фертильдікті сақтау нұсқалары кез келген терапия басталмас бұрын талқылануы тиіс.
Индукциядан кейінгі МОА мәртебесі трансплантация қажеттілігіне ықпал етеді — нәтижеңіздің не білдіретінін дәрігерден сұраңыз.
Кешіккен әсерлер — жүрек зақымдалуы, когнитивтік бұзылыстар, екінші ісіктер — жылдар өткен соң пайда болуы мүмкін. Ұзақ мерзімді бақылау міндетті.

Дереккөз: NCCN Guidelines for Patients® — Acute Myeloid Leukemia, 2026 (NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology, Version 3.2026 — November 24, 2025 негізінде). National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®).

Түпнұсқа құжат еркін қолжетімді: NCCN.org/patientguidelines

Материал тек ақпараттық мақсатта берілген және емдеуші дәрігердің кеңесін алмастырмайды.