Миелодиспластикалық синдромдар (МДС): пациентке нені білу маңызды

NCCN Guidelines for Patients® — Myelodysplastic Syndromes, 2026 материалдары негізінде (NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology, Version 3.2026 — January 12, 2026)

МДС дегеніміз не

Миелодиспластикалық синдромдар (МДС) — сүйек кемігі жеткілікті мөлшерде сау, жетілген қан жасушаларын өндіруін тоқтататын сирек қан ауруларының тобы. МДС кезінде сүйек кемігіндегі жетілмеген қан жасушалары (бласттар) дұрыс жетілмейді, нәтижесінде бір немесе бірнеше түрдегі қан жасушаларының саны азаяды — бұл жағдай цитопения деп аталады.

МДС кезіндегі үш негізгі цитопения түрі:

Анемия: эритроциттердің азаюы → шаршағыштық, ентігу, теріннің бозаруы
Нейтропения: нейтрофилдердің (лейкоциттердің бір түрі) азаюы → жиі инфекциялар мен қызба
Тромбоцитопения: тромбоциттердің азаюы → синяқтардың оңай пайда болуы мен қанағыштық

Маңызды: МДС шамамен әр үшінші пациентте жедел миелоидты лейкозға (ЖМЛ) прогрессиялануы мүмкін. Бұл трансформацияны бақылау — жүйелі күтімнің негізгі міндеттерінің бірі.

МДС пациенттерінің басым бөлігіне төмен қан көрсеткіштерін реттеу үшін қан немесе тромбоциттер трансфузиясы қажет болады.

МДС түрлері (ДДҰ 2022 жіктемесі)

Түрі	Негізгі белгісі
Аз бластты МДС (МДС-АБ)	Жетілмеген жасушалар аз; аз агрессивті
5q делециясы бар МДС (МДС-5q)	5-хромосоманың бір бөлігі жоқ; леналидомидке жақсы жауап береді
SF3B1 мутациясы бар МДС (МДС-SF3B1)	Нақты ген мутациясы; сақина сидеробласттары бар; люспатерцептке жауап береді
Гипопластикалық МДС (МДС-г)	Сүйек кемігінде қалыптыдан аз жасуша
Биаллельді TP53 инактивациясымен МДС (МДС-biTP53)	TP53 ақуызы инактивті; агрессивті, болжамы нашар
Бластттар саны жоғарылаған МДС (МДС-БСЖ)	Бластттар көп (МДС-БСЖ1 немесе МДС-БСЖ2); ЖМЛ-ға трансформация қаупі жоғары
Фиброзды МДС (МДС-ф)	Сүйек кемігінде тыртықтану (фиброз)

Қауіп топтары

Емдеу стратегиясы бласт пайызы, цитопения ауырлығы мен хромосомалық өзгерістерге негізделген бес топқа МДС-ті жіктейтін Қайта қаралған Халықаралық прогностикалық шкала (IPSS-R) арқылы анықталады:

IPSS-R тобы	NCCN санаты
Өте төмен қауіп	Төмен қауіп
Төмен қауіп	Төмен қауіп
Орта қауіп	Төмен немесе Жоғары қауіп (шекті)
Жоғары қауіп	Жоғары қауіп
Өте жоғары қауіп	Жоғары қауіп

Болжам үшін неғұрлым нақты құрал да қолданылуы мүмкін — IPSS-M (IPSS-R-ге нақты ген мутациялары туралы деректерді қосады).

Диагностика

Міндетті зерттеулер:

Толық анамнез жинау және физикалық осмотр (отбасылық анамнезді қоса; 50 жасқа дейінгілерде тұқым қуалайтын генетикалық бұзылыстарды тексеру)
Лейкоцитарлық формуласы бар ЖҚТ, тромбоциттер, ретикулоциттер
Қан жағындысы
Сарысудағы эритропоэтин (ЭПО) деңгейі — эритроциттер трансфузиясына дейін
B12 дәрумені мен фолат; ферритин, темір, ЖТБС
ТТГ (тиреотропты гормон)
ЛДГ
Сүйек кемігінің биопсиясы мен аспирациясы — МДС диагностикасы мен типтеуге міндетті
Генетикалық/цитогенетикалық тестілеу: кариотип, FISH, ПТЦ, НГС — хромосомалық аномалияларды (ең алдымен del(5q), del(7), моносомия 7, +8, del(20q)) және ген мутацияларын (SF3B1, TP53, IDH1, IDH2 және басқалар) анықтауға

Жекелеген жағдайларда: ВИЧ тесті; мыс тапшылығын бағалау; ағынды цитометрия; HLA-типтеу (трансплантация жоспарланса)

Генетика неліктен маңызды: МДС ёмдеуі ауру генетикалық және хромосомалық профиліне қарай жекелендіріледі.

Емдеуге шолу

Емдеу тәуекел тобына байланысты екі негізгі жолға бөлінеді:

Төмен қауіп	Жоғары қауіп
Мақсат: белгілерді бақылау — қан жасушалары көрсеткіштерін жақсарту, трансфузия қажеттілігін азайту	Мақсат: ісікке ықпал — прогрессияны баяулату, ЖМЛ-ға трансформацияның алдын алу
Аз қарқынды терапия	Неғұрлым қарқынды терапия, трансплантация мүмкін

МДС кезінде қолданылатын препараттар

Гипометилдеуші агенттер (ГМА) — МДС емдеуінің негізі:

Азацитидин (Vidaza) — тері астына немесе тамырішілік
Децитабин — тамырішілік инфузия
Децитабин + седазуридин (Inqovi) — ауызша таблеткалар

Таргетті препараттар:

Имелстат (Rytelo) — теломераза ингибиторы; тамырішілік; төмен қауіпті МДС кезінде анемияға
Ивосидениб (Tibsovo) — IDH1 ингибиторы; ауызша; IDH1 мутациясы кезінде
Энасидениб (Idhifa) — IDH2 ингибиторы; ауызша; IDH2 мутациясы кезінде
Венетоклакс (Venclexta) — BCL-2 ингибиторы; ауызша; жоғары қауіпті МДС кезінде ГМА-мен бірге

Эритропоэзді ынталандырушы агенттер (ЭЯА):

Эпоэтин альфа және Дарбэпоэтин альфа — тері астына инъекция; төмен қауіпті МДС кезінде анемияда эритроцит өндірісін ынталандырады

Эритроидты жасуша жетілу агенті:

Люспатерцепт-aamt (Reblozyl) — тері астына инъекция; төмен қауіпті МДС кезінде анемияда (SF3B1 мутациясы кезінде ерекше тиімді)

Иммуномодуляциялайтын препарат:

Леналидомид (Revlimid) — ауызша капсулалар; del(5q) бар төмен қауіпті МДС кезінде

Иммуносупрессивтік терапия (ИСТ):

Антитимоцитарлы глобулин (АТГ/Atgam) + Циклоспорин А ± Элтромбопаг — таңдаулы төмен қауіпті МДС пациенттеріне (гипопластикалық МДС, жас пациенттер)

Өсу факторлары:

Гранулоцитарлы колонияны ынталандырушы фактор (Г-КСФ/Филграстим) — лейкоциттер санын арттырады; ЭЯА-мен бірге қолданылуы мүмкін

Тромбопоэтин рецепторларының агонистері:

Элтромбопаг (Promacta) — ауызша; ИСТ-мен бірге; тромбоциттер саны төмен болса
Ромиплостим (Nplate) — тері астына; тромбоцитопениясы бар МДС кезінде

Төмен қауіпті МДС-ті емдеу

Белгілер болмаса: жүйелі бақылау («бақылау және күту») қан жасушалары көрсеткіштерін жүйелі бақылаумен.

Клиникалық маңызды тромбоцитопения немесе нейтропения болса: ГМА (азацитидин, децитабин немесе децитабин+седазуридин) немесе ИСТ ± элтромбопаг → жауап болмаса: IDH1/IDH2 ингибиторы немесе жарамды пациенттерге аллогендік ГДЖТ.

Симптомды анемия болса — МДС ішкі түрі мен ЭПО деңгейіне байланысты:

del(5q) болса (МДС-5q):

ЭПО ≤500 мЕд/мл: Леналидомид (қолайлы) немесе ЭЯА
ЭПО >500 мЕд/мл: Леналидомид (қолайлы)
Жауап болмаса → ИСТ → имелстат (қолайлы), ГМА немесе аллоГДЖТ; IDH1/IDH2 ингибиторлары мутациялар болса

SF3B1 мутациясы болса (МДС-SF3B1):

Люспатерцепт (қолайлы)
Имелстат (басқа ұсынылған, ЭПО >500 мЕд/мл, ЭЯА мүмкін болмаса)
Жауап болмаса: ЭЯА ± Г-КСФ; имелстат; ГМА; IDH1/IDH2 ингибиторлары

del(5q) жоқ, басқа цитогенетикалық өзгерістермен/онсыз:

ЭПО ≤500 мЕд/мл: Эпоэтин альфа немесе Дарбэпоэтин альфа; ЭПО >200 мЕд/мл болса люспатерцепт қолайлы
ЭПО >500 мЕд/мл: имелстат, люспатерцепт, ЭЯА ± Г-КСФ немесе леналидомид
Жауап болмаса → жоғарыдағы қосымша нұсқалар

Жоғары қауіпті МДС-ті емдеу

Аллогендік ГДЖТ жоспарланғанына байланысты.

Аллогендік ГДЖТ жоспарланса немесе мүмкін болса:

Бірінші нұсқа: аллоГДЖТ тікелей, НЕ клиникалық зерттеу → ГДЖТ, НЕ ГМА ± венетоклакс, НЕ қарқынды химиотерапия ГДЖТ-ге «көпір» ретінде
Трансплантация жоқ болса: мутациялар болса IDH1/IDH2 ингибиторлары
Трансплантациядан кейінгі рецидив: қайталама ГДЖТ немесе донор лимфоциттерін инфузиялау; ГМА; клиникалық зерттеу

Аллогендік ГДЖТ жоспарланбаса:

Қолайлы: азацитидин, децитабин немесе децитабин+седазуридин
Басқа нұсқалар: клиникалық зерттеу; ГМА + венетоклакс (жекелеген жағдайларда)
Жауап болмаса: мутациялар болса IDH1/IDH2 ингибиторлары; ГМА + венетоклакс; клиникалық зерттеу

Аллогендік гемопоэтикалық дің жасушасын трансплантациялау (аллоГДЖТ)

МДС-ті потенциалды толық жазылдырудың жалғыз әдісі. Донор дің жасушаларын пайдаланып зақымданған сүйек кемігін қалпына келтіреді. Үйлесімді донорды табу үшін HLA-типтеу қажет. Қарқынды — барлыққа қолайлы емес; жасына, денсаулығы мен функционалдық мәртебесіне байланысты.

Кезеңдер: кондициялаушы химиотерапия ± сәулелену → донор дің жасушаларын инфузиялау → жасушалардың тіндеуі (2–4 апта) → жаңа, сау сүйек кемігінің қалыптасуы.

Жанама әсерлер: инфекциялар (иммуносупрессия фонында), қанағыштық, «трансплантат — хозяинға қарсы» ауруы (ТХҚА) — донор жасушаларының пациент тіндеріне шабуылы.

МДС/МПН қабаттасу синдромдары

Кейбір қатерлі аурулар МДС пен МПН екеуінің де белгілерін иеленеді. Түрлері:

ХМML (созылмалы миеломоноцитарлы лейкоз) — моноциттердің артықтығы; ХМML-1 (аз бластттар): гидроксикарбамид немесе ГМА; ХМML-2 (көп бластттар): ГМА ± венетоклакс және/немесе аллоГДЖТ
МДС/МПН нейтрофилиямен — ГМА және/немесе руксолитиниб және/немесе аллоГДЖТ
SF3B1 мутациясы мен тромбоцитозы бар МДС/МПН — ГМА және/немесе леналидомид немесе люспатерцепт
МДС/МПН, нақтыланбаған (НА) — ГМА және/немесе аллоГДЖТ

Сүйемел терапия

Трансфузиялар: симптомды анемия кезінде эритроциттер трансфузиясы; қанағыштығы бар айтарлықтай тромбоцитопения кезінде тромбоциттер трансфузиясы.

Темір жиналуы: қайталама трансфузиялар (≥20) ағзаларда темірдің жиналуына әкелуі мүмкін. Хелаторлы терапия (дефероксамин немесе деферасирокс) темір жиналуын емдеу үшін қолданылады.

Тромбоцитопения кезінде: тромбопоэтин рецепторларының агонистері; қанағыштық жалғасса — антифибринолитиктер (аминокапрон қышқылы).

Инфекцияның алдын алу: бактериялық инфекциялар кезінде антибиотиктер; трансплантациядан кейін антимикробтық профилактика.

Психоәлеуметтік қолдау: психологиялық кеңес, оқыту, қолдау топтары; өмір сапасын бағалау.

Пациент үшін негізгі ойлар

МДС — бір ауру емес, болжамы мен емдеу қажеттіліктері мүлде өзгеше жағдайлар тобы. МДС түрін және қауіп тобын білу — дұрыс ем алу үшін принципті маңызды.
IPSS-R бойынша жіктелу емдеу жолын тікелей анықтайды. Командаңыздан қай топқа жататыныңызды және болжам үшін не білдіретінін сұраңыз.
Генетикалық тестілеу — таңдамалы нұсқа емес, МДС емдеу шешімдерінің негізі. del(5q), SF3B1, IDH1, IDH2 немесе TP53 мутацияларының болуы нақты терапия нұсқаларын ашады немесе жабады.
Белгісіз, төмен қауіпті МДС дереу ем жасауды талап етпейді. Белсенді бақылау — дәлелді тәсіл.
Сарысудағы ЭПО деңгейі анемияны бастапқы емдеуді анықтайды. ЭПО деңгейіңізді және оның нұсқаларыңызға қалай ықпал ететінін біліңіз.
Жоғары қауіпті МДС бар жас пациенттер аллоГДЖТ-ді ерте қарастыруы тиіс — бұл жалғыз куративтік әдіс және донор іздеу уақытты қажет етеді.
Трансфузиялардан темір жиналуы — нақты мәселе: командаңыздан ферритин деңгейін бақылауды және қажет болса хелатты терапияны ұсыну туралы өтініңіз.
МДС бойынша клиникалық зерттеулер белсенді жүргізілуде — кез келген кезеңде қатынасу қатты ұсынылады.
МДС маманынан ем алыңыз немесе кеңес алыңыз — бұл сирек ауру эксперт қатысуынан айтарлықтай ұтады.

Дереккөз: NCCN Guidelines for Patients® — Myelodysplastic Syndromes, 2026 (NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology, Version 3.2026 — January 12, 2026 негізінде). National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®).

Түпнұсқа құжат еркін қолжетімді: NCCN.org/patientguidelines

Материал тек ақпараттық мақсатта берілген және емдеуші дәрігердің кеңесін алмастырмайды.